Syndrome associé au gène SATB2

Maladie rare touchant le gène SATB2 situé sur le chromosome 2
50 cas en France et 500 dans le Monde

L'Association a collaboré à la rédaction d'une fiche de synthèse, validée par des généticiens. Elle reprend le diagnostic, les signes visibles et les suivis à réaliser.

 
Test sanguin

Diagnostic

Maladie testée et connue depuis 2015 suite à des progrès en génétique notamment avec l'apparition du séquençage.


Anomalies génétiques en cause :

(Toutes ces variations sont à l’état hétérozygote)

  • Variant pathogène SATB2 intragénique.

  • Délétion (absence d’un fragment d’ADN) ou duplication intragénique de SATB2

  • Délétion de la région chromosomique 2q33.1 comprenant le gène SATB2

  • Translocation chromosomique impliquant la région 2q33.1 au niveau du gène SATB2

Conseil génétique :

Dans la majorité des cas, l’anomalie génétique est survenue de manière accidentelle (de novo). Elle peut parfois être présente dans les gamètes ou une petite partie des cellules de l’un des parents. C’est ce que l’on appelle une mosaïque germinale ou somatique. Il existe donc toujours un petit risque de récidive pour une future grossesse (2 à 3 %)