Syndrome associé au gène SATB2

Maladie rare touchant le gène SATB2 situé sur le chromosome 2
56 cas en France et 634 dans le Monde

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L'Association a collaboré à la rédaction d'une fiche de synthèse, validée par des généticiens. Elle reprend de manière synthétique le diagnostic, les signes visibles et les suivis à réaliser.

En parallèle, un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) a été élaboré et finalisé en Juillet 2021 . Ce protocole a pour objectif  de décrire aux professionnels  la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du SAS. Ce PNDS est visible sur le site de la Haute Autorisé de Santé (HAS)

Test sanguin

Diagnostic

Maladie testée et connue depuis 2015 suite à des progrès en génétique notamment avec l'apparition du séquençage.

 

Anomalies génétiques en cause :

(Toutes ces variations sont à l’état hétérozygote)

  • Variant pathogène SATB2 intragénique.

  • Délétion (absence d’un fragment d’ADN) ou duplication intragénique de SATB2

  • Délétion de la région chromosomique 2q33.1 comprenant le gène SATB2

  • Translocation chromosomique impliquant la région 2q33.1 au niveau du gène SATB2

Conseil génétique :

Dans la majorité des cas, l’anomalie génétique est survenue de manière accidentelle (de novo). Elle peut parfois être présente dans les gamètes ou une petite partie des cellules de l’un des parents. C’est ce que l’on appelle une mosaïque germinale ou somatique. Il existe donc toujours un petit risque de récidive pour une future grossesse (2 à 3 %)

Premiers Signes visibles dès le plus jeune âge :

 

  • Troubles du développement : retard des apprentissages et du développement comprenant un retardcognitif, des problèmes sévères de langage (souvent une absence de parole), des problèmes de motricité fine et globale.

 

Dans certains cas :

  • Hypotonie avec retard important de la marche

  • Malformation du palais (fente palatine, palais ogival) et difficultés alimentaire pouvant évoquer le diagnostic de syndrome de Pierre-Robin

  • Malformations dentaires (macrodontie, incisives supérieures proéminentes, absence de certaines dents définitives, retard de la chute des dents de lait)

  • Troubles du comportement pouvant être associés : hyperactivité, troubles du sommeil, agressivité, comportements autistiques

  • Atteinte osseuse fréquente à type d’ostéopénie pouvant entraîner des fractures et des déformations sévères

  • Atteintes cardiaques et cérébrales, épilepsie

  • Résistance à la douleur

  • Enfants très souriants

ADN Strand
Enfant Psychologue

Suivi réalisé

  • Suivi orthophonique régulier, mise en place de moyens de communication amélioratifs,  augmentatifs, ou alternatifs du type Makaton, PECS, LSF…

  • Evaluation dentaire. Panoramique dentaire. Suivi  régulier en oralité dans un centre spécialisé et en orthodontie

  • Suivi en psychomotricité, ergothérapie, kinésithérapie

  • Evaluation de la minéralisation osseuse (ostéodensitométrie) – Prévention de l’ostéopénie  par la Vitamine D

  • Prise en charge des troubles du comportement. Psychologue  comportemental, éducateur…