Syndrome associé au gène SATB2

Syndrome de Glass, délétion ou microdélétion 2q33.1, mutation du gène SATB2

L'association a été créée en 2018 par des familles d'enfants alors récemment diagnostiqués avec une anomalie concernant le gène SATB2. 

 

Ses objectifs sont :

• faire connaitre le syndrome auprès des professionnels du milieu médical et de la petite enfance afin d'aider les parents à obtenir un diagnostic précis plus rapidement et éviter d'éventuelles erreurs de diagnostic. Un diagnostic précoce permettra d'orienter les patients vers une meilleure prise en charge dès le plus jeune âge

• regrouper les familles et faciliter le partage les expériences et des prises en charges les plus pertinentes,

• établir des partenariats avec des équipes médicales et scientifiques                                                   

De nombreux projets sont donc à réaliser pour faire vivre l'Association et ses familles et faire avancer la recherche médicale